Svör við athugasemdum Margrétar Tryggvadóttur

Eftir Kára Stefánsson

Margrét Tryggvadóttir birti pistil á vefsíðunni Herðubreið í dag þar sem hún velti upp nokkrum spurningum um Útkallið, sem er tilraun Íslenskrar erfðagreiningar til þess að fá stóran hóp fólks til þess að taka þátt í rannsóknum á erfðum ýmissa sjúkdóma sem og annars í mannlegu eðli. Hér eru viðbrögð Íslenskrar erfðagreiningar við þessum spurningum:

1.     En af hverju er þetta gert með þessum hætti? Af hverju þessi leiftursókn í erfðaefni okkar? Ekki verða þau öll rannsökuð í einu eða hvað? Reyndar kom fram að það muni taka marga mánuði að yfirfara þau öll.

Viðbrögð: Við stefnum að því að rannsaka upplýsingar úr öllum sýnunum í einu. Við erum að reyna að sýna fram á tengsl sem eru ekki tilviljanakennd milli breytanleika í erfðamenginu og líkunum á ýmsum þáttum í svipgerð mannsins svo sem sjúkdómum. Þegar um er að ræða fágæta sjúkdóma og/eða fágæta breytanleika er ekki mögulegt að gera það án þess að hafa gögn frá miklum fjölda einstaklinga. Þegar sjúdómurinn er fágætur eru sjúklingarnir sem taka þátt auðvitað fáir en með því að hafa mjög stóran samanburðarhóp er hægt að tvöfalda þá uppgötvunarmöguleika, sem búa í hinum fámenna sjúklingahópi.

2.     Eitt vakti athygli mína umfram annað í þessu viðtali: Þátttakendur geta fengið aðgang að upplýsingunum.

Viðbrögð: Þetta er ekki ákvörðun sem Íslensk erfðagreining tekur heldur réttur fólks sem er að vissu leyti varinn að lögum. Þetta eru upplýsingar sem verða til um einstaklinginn og samkvæmt því sem lögfræðingar Persónuverndar hafa tjáð okkur á  hann rétt á því fá þær.

3.     Kári Stefánsson hefur áður lýst því að hann telji slæmt að konur eigi ekki kost á að fá upplýsingar um arfgeng krabbamein sem fyrirtækið hafi aflað.

Viðbrögð: Það eru litlar sem engar deilur um það hvort konur ættu að eiga þess kost að fá upplýsingar um illvígar stökkbreytingar í erfðamengi þeirra sem leiða til krabbameina ef þær sækjast eftir því. Það eru hins vegar töluverðar deilur um það hvort það ætti að elta þær uppi og láta þær vita óumbeðið. Íslenskt samfélag er hins vegar í þeirri lúxusaðstöðu að geta ákveðið hvort það vill gera það. Ef samfélagið ákveður að leita uppi konurnar með stökkbreytingarnar getur það gert svo sér að kostnaðarlausu vegna þess að Íslensk erfðagreining býr yfir aðferðum til þess, sem hún lítur svo á að þjóðin eigi.

4.     Á heimasíðu átaksins kemur fram að ef fólk vill fá upplýsingar um niðurstöðu rannsóknanna muni fyrirtækið afgreiða slíkar upplýsingar í samvinnu við Persónuvernd. Ekkert kemur fram um hvað það mun kosta.

Viðbrögð: Það kostar þátttakendur ekkert að fá sínar niðurstöður. Við megum ekki greiða þátttakendum fyrir framlag þeirra og það er því lágmark að þeir fái sínar niðurstöður endurgjaldslaust.

5.     Ég gat heldur ekki heyrt að  nota ætti sýnin til að rannsaka eitthvað sérstakt.

Viðbrögð: Viðmiðunarhópnum, sem við erum að bjóða í, er ætlað að auka líkur á því að við gerum uppgötvanir í öllum þeim verkefnum sem við höfum leyfi Vísindasiðanefndar og Persónuverndar til þess að vinna.

6.     Mér sýnast þau eiga að vera risastór lager af samanburðarsýnum. Þarf virkilega erfðaefni frá 100.000 Íslendingum til samanburðar? Eða er hreinlega verið að búa til söluvöru? Og hvar endar það? Munu tryggingarfélög t.d. krefjast þess að geta fengið þessar upplýsingar?

Viðbrögð: Það er okkar mat hjá Íslenskri erfðagreiningu að til þess að halda áfram að leiða heiminn á okkar sviði þurfum við að auka mikið fjölda þátttakenda í rannsóknum okkar. Það má  deila um það hvort þeir þurfi að vera 100.000 eða ekki. Við erum bjartsýn og reiknum með að herferðin gangi vel en við yrðum býsna hissa ef nýir þátttakendur yrðu svo margir. Ég vona hins vegar að Margrét sé ekki að gefa það í skyn að við séum að leita til fólks undir fölsku flaggi og að við séum ekki að þessu til þess að hlúa að rannsóknum heldur til þess að selja eitthvað sem hún nefnir ekki á nafn. Íslensk erfðagreining hefur birt um 400 vísindagreinar á síðustu 15 árum og hefur sýnt það og sannað að hún er fyrst og fremst heimsins besta mannerfðafræði stofnun. Aðgangur Íslenskrar erfðagreingar að lífsýnum og upplýsingum sem hún fær frá þátttakendum er alfarið stjórnað af Vísindasiðanefnd og Persónuvernd og hún hefur engan rétt til þess að veita öðrum slíkan aðgang og enn síður að selja nokkuð það sem tengist þátttakendunum.

7.     Ég ætla að leyfa mér að hugleiða þetta allt saman nánar áður en ég svo mikið sem íhuga að taka mér penna í hönd og skrifa undir upplýst samþykki.

Viðbrögð: Nú er það svo að íhygli er alltaf lofsverð og ekki ætlum við að letja Margréti til þess að nota það höfuð sem guð gaf henni og viljum aukin heldur hvetja alla þá sem velta því fyrir sér að taka þátt í rannsóknum okkar að gera það ekki umhugsunarlaust. Við viljum hins vegar benda á að eina markmiðið með rannsóknum okkar er að sækja nýja þekkingu um eðli mannsins og þá sérstaklega um það hvernig sjúkdómar verða til. Okkar von er að þessi þekking verði notuð til þess að takast á við sjúkdóma. Gæði og magn þeirra vísinda sem við höfum unnið hingað til og endurspeglast í vísindagreinum sem við höfum birt og þeim sessi sem við höfum í hinu alþjóðlega vísindasamfélagi ættu að vera vísbendingar um að þegar kemur að vísindum meinum við það sem við segjum.

Höfundur er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar